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10月25日に放送されたフジテレビの番組『ザ・ノンフィクション』で「 アレキサンダー病 」という疾患が取り上げられ、話題となりました。聞き慣れない病名ですが、いったいどんな病気でしょうか?
アレキサンダー病 は患者が50人しかいない稀な疾患
アレキサンダー病 は1949年に報告された神経系疾患です。日本では2009年時点で50名ほどの患者がいるとされており、国の指定難病として登録されています。1型~3型まであり、1型は男性のほうがやや多い傾向ですが、2、3型には性差はありません。
2型が約半数で最も多く、次いで1型が3分の1を、残りの約5分の1を3型が占めます。GFAP遺伝子と呼ばれる遺伝子の変異が約90%の症例で認められており、この遺伝子に原因があると考えられています。最も多い2型の患者の約65%は、血縁者にこの病気の患者がいることがわかっています。
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